Il sequenziamento del nostro  genoma apre la strada ad una  medicina di precisione e personalizzata

 Autore: Carlo Screti

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Dal giorno in cui il Genoma umano è stato decodificato , si sono sviluppate numerose tecnologie per leggere e interpretare il DNA favorendo radicalmente la possibilità di studiare meglio i genomi e avviare strategie per una genomica personalizzata e una medicina di precisione .

I progressi  hanno permesso di espandere enormemente le nostre conoscenze sul genoma fino alla caratterizzazione delle regioni non-codificanti che regolano l’espressione genica, ma anche di sperimentare i limiti del ri-sequenziamento dovuti alla necessità di genomi di riferimento.

L’unione tra la tecnologia e il grado delle  conoscenze  consente oggi di superare le limitazioni attuali , permettendo di sequenziare, assemblare ed annotare genomi individuali sia umani che di altri organismi.

L’intero genoma  umano è costituito da 3 miliardi di nucleotidi, che si possono  paragonare alle lettere con cui viene scritto il nostro “manuale d’istruzioni”.

Ma di questi solo 50 milioni sono effettivamente codificanti (esoma) , cioè hanno un ruolo fondamentale nella determinazione del nostro aspetto fisico come il colore degli occhi e l’altezza.  Il restante 98 per cento del genoma contiene invece i regolamenti per mettere in atto queste istruzioni.

Ad oggi la stragrande maggioranza dei centri in Italia si è dedicata solo al sequenziamento dell’esoma, ritenendolo più consono all’individuazione delle cause di numerose malattie e predisposizioni per le patologie.

Il sequenziamento dell’esoma rappresenta una strategia  per sequenziare in maniera selettiva le regioni codificanti del genoma in maniera meno costosa, ma comunque un’ alternativa al sequenziamento dell’intero genoma.

L’esoma umano contiene circa 180.000 esoni. Questi costituiscono circa l’1% del genoma umano o circa 30 megabasi. Sequenziando l’esoma è possibile individuare la variazione funzionale responsabile di molte patologie mendeliane e complesse.

Questa strategia ha tuttavia una percentuale di pazienti per i quali viene identificata la causa genetica piuttosto bassa, attorno al 25 per cento. L’università di Verona è riuscita  in Italia a sequenziare l’intero genoma umano  e, grazie alle  competenze e alle tecnologie a disposizione, è stato possibile diagnosticare un  numero di pazienti  praticamente doppio.

In tanti casi non si tratta di una parte di codice “rotto”, ma di istruzioni non utilizzate per la rottura dei meccanismi di regolazione del loro utilizzo. In questo modo si passa  dallo studio di porzioni del genoma allo studio dell’intero genoma dimostrando che, sequenziando l’intero genoma, con costi di poco superiori, si hanno risultati di gran lunga migliori.

Si tratta di andare verso la cosiddetta medicina di precisione, ovvero di affiancamento del dato genetico al dato clinico per una medicina che ogni giorno di più diventa personalizzata.

In futuro, neanche troppo lontano, si potrebbe arrivare ad avere l’intero genoma di ognuno di noi sequenziato, ad un costo minimo, essendo così in grado di prevenire le malattie per cui si ha una predisposizione.

 

Fonte :  Università degli Studi di Verona

 

 

 

 

 

 

 

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